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从疾病临床表现、超声诊断价值、真实世界研究启示、诊断技术新突破到治疗机制演进展，为临床实践提供关键指导。
2025年欧洲心脏病学会年度盛会（ESC 2025）将于8月29日至9月1日在西班牙马德里盛大开幕，作为全球领域规模最大的学术盛会之一，届时全球顶尖心血管专家将齐聚，聚焦前沿临床研究成果与革新性治疗技术。转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR），尤其是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），近年在筛查、诊断和药物治疗上进展显著，本次ESC大会也将公布多项ATTR-CM重磅研究成果。基于此，现特邀江苏省人民医院李新立教授、金玮教授、复旦大学附属中山医院舒先红教授，围绕“ATTR-CM前沿进展”展开讨论。
诊断ATTR-CM：高危信号的识别至关重要
作为开场，李新立教授指出，ATTR-CM长期未能得到临床足够关注，造成诊断延误，带来严重的疾病负担。患者确诊前经历多年反复就诊，确诊后中位生存期仅3-6年，因此早期识别与诊断对改善患者预后至关重要。
针对ATTR-CM的主要临床表现与高危信号，金玮教授进行了详细解读。ATTR是一种进行性、致死性、全身性疾病，可导致多系统损害，最常见的是累及心脏引发的 ATTR-CM 和累及周围神经引发的（ATTR-PN），部分患者会同时出现两种症状，还可能累及消化道、肾脏、眼部等器官。从流行病学数据来看，全球遗传型ATTR-PN约1万-4万例，ATTR-CM达30万-50万例，虽中国缺乏明确流行病学数据，但参考国外数据预估，中国可能存在约20万ATTR-CM 患者，目前已诊断病例仅为“冰山一角”。
在患者人群特征上，金玮教授提到，野生型ATTR-CM患者绝大多数在75岁以上，80%-90%为男性；遗传型患者多数在60岁以上，70%为男性。这类患者早期临床表现缺乏特异性，症状常与其他心脏疾病重叠，最常见的是心衰和心律失常。对于心衰患者，通过超声心动图检查可发现左心室肥厚（LVH），左心室射血分数（LVEF）通常＞50%，但随淀粉样物质沉积，射血分数可能降低；心律失常则以房颤、传导阻滞为主。患者还可能出现晕厥、心脏性猝死、心源性栓塞等情况；主动脉瓣狭窄也可能是ATTR-CM的表现之一，尤其是低流速、低压力差的主动脉瓣狭窄[1]。正因症状缺乏特异性，金玮教授强调，临床中ATTR-CM常被误诊为高血压导致的左室肥厚、肥厚型等，应注意鉴别。另外，因患者可能出现肌钙蛋白升高，还需注意与冠心病鉴别。
既往受限于无创性确诊手段和有效治疗药物不足[1]，临床对该疾病的认知不足，导致临床误诊率高、诊断延误时间长[2]。
为尽早筛查与诊断，金玮教授结合临床经验，列出了ATTR-CM的警示征[1]，老年心衰患者若LVEF≥40%、左心室无扩大或伴原因不明LVH；超声心动图示LVH但心电图无QRS高电压表现；肌钙蛋白持续低水平升高；老年人出现低压差、低流速主动脉瓣狭窄且；心衰不耐受肾素-血管紧张素系统抑制剂（RASi）和/或β受体阻滞剂；存在多发周围神经病变（PN），尤其伴有自主神经功能异常，或有家族性PN病史；老年人出现双侧腕管综合征和/或腰椎管狭窄；白内障等。金玮教授认为，只要存在以上≥1 条表现，就应考虑淀粉样性疾病，尤其是ATTR-CM的可能。
超声心动图诊断ATTR-CM：优势显著但仍有局限
ATTR 疾病的“被低估”不仅体现在流行病学数据缺失，更反映在临床认知不足。李新立教授指出，许多患者在出现典型症状前，可能已存在数年亚临床阶段，如轻微周围感觉异常或心脏舒张功能减退，却常被误认为老年退行性改变而忽视，导致错过最佳治疗时机。
超声心动图作为筛查和诊断ATTR-CM的主要手段之一，其在诊断与鉴别诊断中的价值备受关注，舒先红教授对此展开分析。她表示，在ATTR-CM的诊断与鉴别诊断中，无创影像技术作用关键，而超声心动图因无创、操作简便且安全，已成为重要工具。但需注意的是，超声图像无法区分不同类型的心脏淀粉样变，仅能呈现整体声像学表现，因此必须结合其他检查手段明确分型。
在超声检查特征上，舒先红教授提到，单一参数对淀粉样变的诊断意义有限，但多项超声表现同时出现时，可高度提示心脏淀粉样变。典型组合征象包括双房增大、心室壁增厚但腔径无明显扩大、心肌呈颗粒样强回声、房室瓣及房间隔增厚、伴少量心包积液，以及限制性舒张功能异常等。同时，超声应变检查对ATTR-CM诊断价值突出，例如纵向应变峰值绝对值降低可更早提示心脏收缩功能异常，尤其是特征性的“心尖保留” 应变模式，有助于区分淀粉样变心肌病和其他原因导致的左室肥厚。
尽管优势明显，舒先红教授也坦言超声心动图在鉴别诊断ATTR-CM时存在局限性。检查结果受操作者经验影响较大，经验不足的超声科医生易出现漏诊或误诊，比如基层医院医生可能仅关注LVEF，忽略 “应变下降”“颗粒样强回声” 等关键特征；现有超声参数的敏感性和特异性仍需大样本研究验证，临床迫切需要引入新参数以提升诊断精准性与可靠性[3]。
超声心动图在ATTR-CM诊断中兼具“易普及筛查”与“受经验限制”的双重角色，对此，李新立教授强调，要改善诊断现状，需建立标准化超声检查流程与培训体系。
MaesTTRo研究带来新启示：ATTR患者管理需多学科协作
本次ESC 2025大会公布的MaesTTRo前瞻性研究，为ATTR患者临床诊断与管理提供了新参考，金玮教授对该研究进行了详细解读。
金玮教授表示，ATTR是一种临床异质性高、进展性强、致死性的疾病，表现为心脏和周围神经受累为主的多系统功能障碍，填补现有知识空白、获取全面真实世界数据对疾病诊疗至关重要。MaesTTRo研究是由国际专家委员会协作领导的前瞻性、非干预性队列研究，旨在全面描述ATTR患者的诊断、治疗及临床进展监测情况，对临床、经济和人文结局进行纵向评估，随访时间长达7年。此次ESC 2025大会公布的初步分析，聚焦美国、加拿大、英国、德国4个国家纳入的ATTR-PN患者和混合表型患者的基线特征、评估及心脏相关信息[4]。
该研究共纳入173名患者，金玮教授介绍，人群中80%为混合表型，69%为遗传型ATTR，其中59%的遗传型ATTR患者有家族史；患者以男性为主（69%），平均年龄71.6岁。从合并症来看，最常见的包括高血压（46%）、房颤（30%）和高脂血症（25%），此外29%的患者经历过腕管手术，8%使用起搏器，3%进行过主动脉瓣置换。在心功能方面，117名基线进行NYHA评估的患者中，87%存在轻至中度心脏症状（NYHA Ⅱ/Ⅲ级）。
基于研究结果，金玮教授认为，这类患者合并症多，需要综合、多学科、积极的护理方法，且患者心功能普遍较差，越早干预获益越大。因此临床应立即行动，加强医生认知、提高早期诊断怀疑度，并制定个性化患者管理策略。未来随着MaesTTRo研究队列扩大，将进一步深化对该复杂疾病的理解，为优化治疗策略提供指导。
ESC研究新突破：超声诊断ATTR-CM有了新工具
李新立教授指出，MaesTTRo研究不仅提供真实世界数据，更揭示了ATTR患者表现的复杂性，我国临床中这类患者常因症状拆分就诊，缺乏整体评估，建立多学科协作模式（MDT）是改善预后的关键。而在ATTR诊断与鉴别诊断领域，本次ESC 2025大会也有多项超声相关新研究发布。
对此，舒先红教授介绍道，目前左室肥厚的病因诊断常存在不足，疾病早期易漏诊、误诊，随着临床对左室肥厚病因诊断重要性的认识加深，今年ESC 2025大会有多项研究聚焦此类患者，试图建立更高效、精准的鉴别诊断工具，以更好识别ATTR-CM患者。
其中，TTRACK研究[5]基于不明原因LVH人群，开发了新的ATTR-CM诊断评分系统。舒先红教授介绍，该评分包含多个临床及超声参数，在识别高风险患者方面表现优于传统的Mayo评分（AUC约0.88 vs 0.78），这表明通过新评分体系，临床实践中对 ATTR-CM的识别能力可得到提升。但她也提到，评分系统存在一定局限，需设定 cut-off值将患者划分为“高风险”或“低风险”，这种二分法在实际临床中易出现灰区情况，可能导致部分患者风险被低估或高估。
为弥补这一不足，舒先红教授表示，已有研究者尝试利用常规超声参数建立列线图模型，将多个变量同时纳入并转化为连续的概率预测结果，例如告知医生某位患者发生心脏淀粉样变的概率可能为70%。她认为，这种概率化预测方式更符合临床医生决策逻辑，也更有助于与患者沟通，为ATTR-CM诊断提供了新方向。
从“延缓进展”到“逆转损伤”：ATTR治疗机制的演进与启示
ESC 2025大会上的超声新研究为解决ATTR-CM诊断困境提供了新思路，而相较于十年前，ATTR诊疗领域已取得突破性进展，李新立教授相信未来将会有更多研究为临床诊断提供更为精准的参考依据和高效的帮助。在治疗方面，金玮教授围绕ATTR治疗机制演进及ESC 2025相关研究启示展开分享。
金玮教授介绍，ATTR治疗主要包括对症治疗和对因治疗，近年来多种对因治疗药物在国外获批上市或进入临床研究阶段。当前ATTR对因治疗机制已形成三层体系[6]：
第一层是TTR稳定剂，可与TTR结合稳定四聚体结构，减少TTR解离，从而抑制淀粉样物质形成与沉积，延缓疾病进展。目前中国上市的仅有氯苯唑酸，其Ⅲ期数据显示30个月时可显著降低患者死亡率和心血管相关住院率，但临床实践中，该药物起效慢，且部分患者使用后早期改善甚微，导致治疗中断，临床迫切需要新的治疗选择。
第二层是基因沉默剂，主要通过小干扰核糖核酸（siRNA）/ 药物（ASO）技术抑制肝脏TTR合成，实现源头干预，目前中国尚未有该类药物上市，但已进入临床疗效验证阶段，未来有望惠及中国患者。
第三层是淀粉样纤维清除剂，可通过单克隆抗体等靶向清除淀粉样沉积物，逆转器官损伤，该类药物在Ⅱ期试验中已显示出心功能改善效果，标志着ATTR治疗从 “延缓进展”向“逆转损伤”转变，虽仍处于临床早期阶段，但为患者病情逆转带来希望。
此外，金玮教授提到，本次ESC 2025大会相关研究也为ATTR-CM 治疗现状提供了更多数据。例如一项多国横断面调查发现[7]，诊断为ATTR-CM的患者中，仅67.9%接受病因治疗，提示仍有大量患者未得到正规治疗；另一项纳入新药关键研究的荟萃分析显示[8]，与安慰剂相比，ATTR病因治疗药物在稳定6分钟步行试验距离（6-MWD）和堪萨斯城心肌病问卷总体评分（KCCQ-OS）评分方面优势显著，表明这些药物对维持患者运动功能和生活质量具有早期获益，且持续治疗可降低心血管住院率和全因死亡率。因此金玮教授强调，对于明确诊断的患者，积极护理与规范用药至关重要。
总结
李新立教授在访谈的最后表示，本次访谈围绕ATTR疾病认知、诊断技术、治疗进展三大核心，清晰梳理了ATTR-CM与ATTR-PN的高危信号差异，剖析了超声心动图在诊断中的局限与MaesTTRo等新研究带来的突破，也呈现了治疗从“延迟疾病”到“逆转损伤”的范式转变，同时强调多学科协作对改善患者预后的关键作用。然而我国仍存在药物可及性差、治疗率低等问题，李新立教授表示这要求临床不仅要关注药物研发，也需持续推动诊疗规范化，让合适的患者尽早用上有效的药物。
小调研
专家简介
李新立 教授
南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师，南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家。络病理论转化创新国家重点实验室副主任
担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医疗保健促进会心血管病精准医学委员会副主任委员，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，世界中医药学会联合会抗衰老专业委员会副会长，江苏省医师协会心血管病分会总干事。
中华心血管病杂志，中华心血管病杂志，（网络版）中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委
主持国家自然基金面上基金及重点项目七项 ，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于
JACCCirculation等杂志发表SCI论文150余篇。
专家简介
金玮 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院，心脏内科，主任医师，博士研究生导师
中华医学会第十二届心血管病分会，心肌病学组，副组长
中国医师协会心血管内科医师分会第六届委员会，心力衰竭学组，副组长
上海市医学会第十二届心血管病委员会，心衰学组，组长
上海市医学会第二届慢病管理专科分会，副主任委员
首批中国心衰中心示范基地，瑞金医院负责人
首批中国罕见病联盟ATTR心肌病诊疗中心，瑞金医院负责人
以心力衰竭/心肌病诊疗为学术特色，先后主持国家自然科学基金7项
上海市科技创新行动计划优秀学术带头人，上海市卫生系统优秀学科带头人
上海医务工匠，获上海市卫生系统“银蛇奖”
专家简介
舒先红 教授
复旦大学附属中山医院心内科主任医师，二级教授，博士研究生导师，心脏超声诊断科主任
中国超声心动图学会副主席、中国医师协会超声分会超声心动图专业委员会主任委员、中华医学会超声分会委员
上海市心血管病研究所副所长、上海市影像医学研究所副所长、上海市医学会超声分会副主任委员、上海市生物医学工程学会超声医学工程专业委员会主任委员。
主持国家自然科学基金面上项目6项及省部级课题20余项，发表论文300余篇，主编专著6部，获得专利12项，以第一完成人获得中华医学奖二等奖、上海市科技进步二等奖、上海市科技进步三等奖和上海医学科技奖一等奖。
上海市领军人才、上海市三八红旗手、上海市三八红旗手标兵、上海市青年科技启明星、上海市优秀学科带头人、上海市医苑新星、上海市“银蛇奖”、上海市“医树奖”获得者。
参考文献：
[1]中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2021，49(04):324-332.
[2]北京医学会罕见病分会. 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识. 中华神经科杂志，2021，54(08):772-778.
[3]中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会. 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版). 中华超声影像学杂志，2023，32(12):1021-1029.
[4]MaesTTRo: Initial findings from a pioneering prospective multi-country real-world study of patients with Transthyretin Amyloidosis. ESC 2025.
[5]Development of TTRACK study diagnostic scores to identify elevated risk of transthyretin amyloid cardiomyopathy in older patients with unexplained hypertrophic cardiomyopathy. ESC 2025.
[6]汪月,张俊峰.转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊断与治疗研究进展[J].实用心电学杂志,2024,33(03):225-231.
[7]Patterns of treatment and genetic testing in transthyretin amyloid cardiomyopathy: a real-world, multinational survey. ESC 2025.
[8]Amyloid-specific medication in transthyretin amyloid cardiomyopathy: a systemic review and meta-analysis. ESC 2025.
本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。审批编码：CN-167500 过期日期：2026-03-04
本文受访专家：李新立教授、金玮教授、舒先红教授
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